In Nederland worden per week 1 tot 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte ook wel mitochondriële ziekte genoemd. Heel simpel gezegd hebben ze een defecte batterij: hij laadt heel langzaam op, is maximaal halfvol, snel weer leeg en beschadigt het lichaam met zijn afvalstoffen.

Bij de mildste vorm betekent het dat patiënten vaak erg moe zijn en verschillende lichamelijke klachten hebben.

Wat gaat er dan verkeerd?

Alles draait op energie in je lichaam en de mitochondriën zijn als het ware de energiecentrales in ons lichaam. Zij maken van ons eten energie om onze batterij weer goed op te laden en zijn een belangrijk onderdeel van onze stofwisseling. Die energie zorgt dat organen functioneren en laat bijvoorbeeld de spieren goed bewegen.

Het aantal mitochondriën per cel staat in relatie tot de energiebehoefte van de cel. In sommige cellen zitten maar een paar mitochondriën, maar in andere cellen kunnen er wel meer dan duizend zitten, bijvoorbeeld die van het hart, de hersenen, de spieren en de ogen.

Door een fout in het DNA werken de mitochondriën bij een energiestofwisselingsziekte niet goed. U zult zich kunnen voorstellen dat dergelijke complexe cellulaire systemen kwetsbaar zijn en dit tot meer of minder grote problemen aanleiding kan geven. Omdat mitochondriën in vrijwel alle lichaamscellen aanwezig zijn, zal een falen van de normale energievorming leiden tot een verstoring van alle organen en weefsels.

Klachten en symptomen

Met name die organen die de hoogste energiebehoefte hebben, zoals de hersenen, de hartspier en de skeletspier, zijn vaak het eerst aangetast. Deze problemen kunnen snel na de geboorte aanwezig zijn, maar ook pas op latere leeftijd duidelijk worden. Dat heeft te maken met het verschil in DNA waarop de fout ligt. Fouten van het DNA in de celkern geven vaak al in het eerste levensjaar klachten. Daarnaast kan de fout ook zitten in het stukje DNA dat in de energiecentrales zelf aanwezig is. Hierbij komen de klachten vaak pas op jongvolwassen leeftijd of later. Het merendeel van de patiënten is kind maar met een milde vorm van de ziekte kan je ook volwassen worden.

De belangrijkste klachten die zich bij de patiënten presenteren zijn spierzwakte en inspanningsintolerantie. Deze patiënten zijn na zo’n 100 meter lopen totaal uitgeput, alsof zij een marathon gelopen hebben! Als ook de hersenen en hartspier zijn aangedaan leidt dit onder andere tot een geestelijke handicap, epilepsie, verdikking van de hartspier en hartritmestoornissen.

Nog geen medicijn!

Al 30 jaar is men wereldwijd bezig met onderzoek naar een eventuele behandeling die de ziekte zou kunnen stopzetten of misschien zelfs genezen. In de afgelopen jaren zijn er een aantal zeer belangrijke stappen gezet die hebben geleid tot een grote doorbraak in het onderzoek.

Voor kinderarts Prof. Dr. J. Smeitink van het UMC Radboud ziekenhuis in Nijmegen is het onaanvaardbaar dat 70% van de kinderen met deze ziekte de volwassen leeftijd niet bereikt. De helft overlijdt zelfs al voor hun 10e levensjaar. Hij en zijn team hebben er hun levenswerk van gemaakt om een medicijn te ontwikkelen en deze kinderen een kans op een betere toekomst te geven.

Het onderzoek is nu in een vergevorderd stadium. Met voldoende geld kan er al binnen 5 jaar een medicijn zijn voor energiestofwisselingsziekten. Als er niet geïnvesteerd wordt kan het nog wel 50 jaar duren.

De opgedane kennis is ook van groot belang voor andere ziekten zoals Parkinson, bepaalde vormen van kanker en het normale verouderingsproces.

Voor meer informatie: www.energy4all.nl